Você dores de cabeça. Você chegar para Tylenol ou Advil? A maioria das pessoas têm uma preferência porque aprenderam ao longo do tempo que ele funciona melhor do que o outro para aliviar sua dor. Este tipo de variabilidade de pessoa para pessoa é verdade para quase todas as drogas, ele exige uma prescrição ou pode ser comprado ao balcão.

Farmacêuticos, médicos e pesquisadores vêm tentando há décadas para entender por que o mesmo medicamento com a mesma dose, pode funcionar bem para algumas pessoas, mas não outros, ou por que algumas pessoas precisam de doses maiores ou menores da mesma droga, ou porque algumas pessoas não têm efeitos colaterais, enquanto outros não.



Muitos fatores contribuem para essas diferenças em como as pessoas respondem à mesma droga, incluindo a idade, outros medicamentos podem estar a tomar, função renal e fumaça de cigarro, só para citar alguns. Mas, tornou-se cada vez mais claro que a genética pode também ser um factor importante.

Genes influenciam a forma como as drogas funcionam

Entender como essas diferenças genéticas a trabalho significa que os médicos podem ter uma abordagem mais personalizada para escolher a medicação certa e dosagem para cada indivíduo. Isso é chamado farmacogenética e testes de farmacogenética para orientar o uso de certos medicamentos estão se tornando mais comum.

Este tipo de tratamento personalizado é um exemplo do que é chamado de medicina precisão, que está sendo apontado como uma parte importante do futuro dos cuidados de saúde. Na verdade, o presidente Obama anunciou no discurso do Estado da União em 2015 o seu plano para lançar a iniciativa de precisão Medicina:

"Abordar para curar doenças como câncer e diabetes - e para nos dar todo o acesso a informações personalizadas precisamos manter nós e nossas famílias saudáveis".

Os genes afetam a função do fígado quebra Medicina

Hoje, o teste mais utilizado olha para alterações nos genes que carregam as instruções para fazer as enzimas no fígado que metabolize drogas.

Para drogas que já estão na forma activa - o que significa que a droga tem um efeito imediato sobre o corpo - enzimas no fígado para quebrar o medicamento para o tornar inactiva, de modo que o corpo pode então rejeitar. Quando a enzima no fígado que quebra um determinado medicamento não funciona corretamente devido a uma variação genética, de modo que o corpo não consegue se livrar da droga activa de forma eficaz. Isto pode conduzir a demasiado medicamento no corpo, o que por sua vez pode levar a efeitos secundários graves.

Outros medicamentos são consumidos numa forma que é inactiva, e estão repartidos no fígado na sua forma activa. As enzimas do fígado que quebram as drogas são essenciais para que ele funcione. Para estas drogas, quando a enzima do fígado não está a funcionar correctamente, devido a uma variação do gene, o fármaco não pode ser convertido na sua forma activa.

Diferenças no modo como enzimas quebrar drogas pode significar que as pessoas precisam de diferentes doses de um medicamento em particular para conseguir o mesmo efeito, ou que alguns fármacos pode não ser tão eficaz para eles. E muitas dessas variações genéticas são muito comuns na população em geral e pode influenciar decisões sobre o medicamento certo ou a dose droga direito de maneiras diferentes.

Usando variações genéticas de escolher o medicamento certo

As crianças com leucemia são comumente testados para uma variante do gene para a enzima que decompõe medicamentos designados tiopurinas. Estas drogas são comumente usado para tratar leucemia infantil, e eles são consumidos na forma activa.

Se os testes revelam que a enzima que decompõe a droga e se livrar dele não está funcionando bem, eles recebem um décimo da dose normal. Esta fracção de uma dose dá-lhes os mesmos benefícios que alguém cuja enzima funciona normalmente e fica 10 vezes a dose porque seu corpo se decompõe de forma mais eficiente. Em casos como este, a diferença genética entre as pessoas podem ser abordadas por dar diferentes doses do mesmo fármaco.

Para drogas que são convertidas para um activo no fígado, as variações genéticas pode significar que uma pessoa tem de ter um tipo diferente de medicamento completamente. Um exemplo disto é a droga chamada clopidogrel ou clopidogrel, que é normalmente utilizada após ataques cardíacos ou angioplastia por balão para impedir a formação de coágulos sanguíneos.

Ele deve ser ativado pelo fígado - mas as mudanças no gene da enzima importantes para este processo significa que pelo menos 25% -30% das pessoas que são incapazes de converter totalmente clopidogrel na sua forma activa. Quando as pessoas com a variação do gene tomar Clopidogrel, é menos eficaz na prevenção de ataques cardíacos e derrames.

Aqui na Universidade da Flórida, nós começamos a testar este gene em pacientes com doença cardíaca obter uma angioplastia com balão e stent em 2012. Para aqueles que tiveram a variação do gene que fez uma escolha clopidogrel abaixo do ideal, recomendamos a utilização uma droga diferente.

Seguimos pacientes que tinham esta variação genética, e descobriu que eles realmente tomaram um medicamento alternativo tiveram significativamente menos ataques cardíacos, acidentes vasculares cerebrais e menos tinham menos probabilidade de morrer do que aqueles que continuaram a tomar Plavix. Estes dados mostram que o uso da informação genética de uma pessoa pode levar a uma abordagem personalizada ao seu cuidado, e por sua vez conduzir a uma melhor saúde.

Estas abordagens mesmos também são utilizados cada vez mais para seleccionar drogas contra o cancro, embora na maioria dos casos, é a genética do tumor, o paciente não, que são testados para seleccionar a medicação correcta. Na verdade, a maioria dos novos fármacos que tenham sido aprovados para o tratamento do cancro nos últimos anos têm sido desenvolvidos para genótipos específicos do tumor.

Onde é que Farmacogenética Go From Here?

Estes são apenas alguns exemplos do potencial para usar a informação genética para orientar decisões sobre a terapia medicamentosa. Atualmente mais de 100 drogas têm informações farmacogenética em seu rótulo do produto pela Food and Drug Administration. Com o tempo, mais e mais drogas são susceptíveis de ser adicionado à lista de aqueles para os quais os dados genéticos podem permitir decisões mais tratamentos personalizados.

E o modo pelo qual a informação genética é obtida irá mudar nos próximos anos. Nos exemplos acima, a informação genética é coletada através de um teste laboratorial que avalia especificamente o gene ou genes de interesse.

No entanto, no futuro, espera-se que todo o genoma de um indivíduo será definida e armazenada para utilização durante a sua vida. Quando isso acontece, usar a informação genética para informar as decisões sobre a medicação certa ea dose certa provavelmente envolvem abordagens informatizadas que combinam dados genéticos com o conhecimento das drogas e genes, levar a recomendação de tratamento personalizado. Estamos, provavelmente, pelo menos, uma década ou mais a partir desta realidade.

Enquanto isso, o número de medicamentos cujo uso pode ser impulsionado pela genética eo número de pessoas que se beneficiam são esperados para crescer.