O cérebro humano pode ser a peça mais complexa de matéria organizada no universo conhecido, mas os pesquisadores começaram a desvendar o código genético subjacente à sua função.

Na pesquisa publicada este mês, eles identificaram um surpreendentemente pequeno conjunto de modelos moleculares que dominam a expressão do gene no cérebro humano e parecem ser comuns a todos os indivíduos, fornecendo importantes insights sobre o núcleo do código genético que faz com que nosso cérebro distintamente humano.



Diz Ed Lein, Ph.D., pesquisador do Instituto Allen para a Ciência do cérebro:

"Muita pesquisa concentra-se em variações entre indivíduos, mas transformou a questão em sua cabeça para perguntar, o que nos torna iguais? Qual é o elemento armazenado em tudo que virá a nossas habilidades cognitivas e características humanas únicas ? "

Os pesquisadores usaram dados de disponível publicamente Atlas Cerebral Allen para estudar como a expressão de genes varia de centenas de regiões funcionalmente distintas do cérebro em seis cérebros humanos.

Expressão padrão de Consistência

Começaram a Classificação genes para a coerência dos seus padrões de expressão de todos os indivíduos, e em seguida analisada a relação destes genes entre si e a função cerebral e doença de associação.

"Olhando para os dados a partir desta perspectiva única nos permite estudar padronização gene que todos nós compartilhamos", diz Mike Hawrylycz, Ph.D., pesquisador do Instituto Allen para a Ciência do cérebro. "Foram utilizados dados de Allen Human Brain Atlas para quantificar o padrão consistente de expressão de vários genes no cérebro humano, e para determinar a importância dos genes mais consistente e reprodutível para a função cerebral."

Apesar da complexidade anatómica do cérebro e da complexidade do genoma humano, a maioria dos padrões de utilização do gene em todos os 20000 genes podem ser caracterizados por apenas 32 padrões de expressão.

Embora muitos desses modelos foram semelhantes em humanos e camundongos, o organismo modelo genético dominante para a investigação biomédica, muitos genes mostrou padrões diferentes de humanos.

Surpreendentemente, os genes associados com os neurônios foram mais conservada entre espécies, enquanto aqueles para o apoio células glial mostrou as maiores diferenças.

Conectividade funcional relacionada

Os genes genes mais altamente estáveis ​​que foram mais consistentes em todos os cérebros são aqueles que estão associados com doenças e perturbações, tais como o autismo e doença de Alzheimer e incluem diversos alvos de drogas existentes. Estes modelos fornecem insights sobre o que faz com que o cérebro humano distinto e levantar novas oportunidades de terapias para tratar a doença alvo.

Os pesquisadores também descobriram que o padrão de expressão gênica no córtex cerebral está correlacionada com a "conectividade funcional", como revelado por dados de neuroimagem do Projeto conectoma Humano.

"É emocionante encontrar uma correlação entre os circuitos cerebrais e expressão do gene através da combinação de dados de alta qualidade a partir destes dois grandes projetos,"

diz David Van Essen, Ph.D., professor da Universidade de Washington em St. Louis e líder do Projeto conectoma Humano.

"O cérebro humano é extraordinariamente complexa, por isso é bastante surpreendente que um pequeno número de modelos que podem explicar a maior parte da variabilidade genética através do cérebro", diz Christof Koch, Ph.D., Presidente e Chief Scientific Officer no ' Instituto Allen para a Ciência do cérebro. "Ela poderia facilmente ser milhares de modelos, ou mesmo nenhum. Isso nos dá uma maneira emocionante para explorar a atividade funcional que está na base do cérebro exclusivamente humana."

Hawrylycz M, et al.
Assinaturas genéticas canônicos do cérebro humano adulto
Nature Neuroscience