Se você nunca viu um adulto é de cerca de quatro pés de altura, as chances são boas de que ele ou ela está sujeita a um defeito de nascença chamada acondroplasia. Os sinais deste defeito congênito pode ser detectado cedo, durante um exame de ultra-som quando os ossos parecem não satisfazer os marcadores de crescimento esperados para o ponto de gestação. Após o nascimento, eles observar os seguintes sinais do conto:

    Bebés músculos não estão bem desenvolvidos e fortes como os de outras crianças da mesma idade. É por isso que as crianças com este defeito de nascimento estão ficando para trás seus pares quando se trata de alcançar essas metas como manter a cabeça erguida, sentado, e mesmo a pé.

    Se a criança não recebe apoio adequado para as costas durante o transporte, as chances são boas de que ele ou ela vai começar a desenvolver o que poderia ser chamado de uma versão menor do corcunda de viúva. ou cifose.

    

    Durante os anos de criança, quando a criança vai colocar mais peso sobre os meus joelhos e ângulos, as pernas tendem a deixar a cena, enquanto a parte inferior da coluna alterar a sua curvatura.

    À medida que a criança fica mais velha, ele ou ela se queixa de dor recorrente e até mesmo dor nas costas nas pernas. Esta está associada com a pressão gerada sobre as articulações enfraquecidos, mas também com a medula espinal que tenta descansar dentro da coluna vertebral curvada desajeitado.

Enquanto não existe uma cura para a doença, os efeitos deste defeito de nascimento pode ser reduzida com a ajuda da cirurgia. Além disso, com a fisioterapia, regimes de exercício, e também aconselhamento nutricional, as crianças com acondroplasia vai receber a ajuda de que necessitam para melhorar seu tônus ​​muscular e também controlar o ganho de peso, de modo a não colocar pressão extra sobre as articulações já enfraquecida.

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Neste ponto no tempo teoriza-se que o defeito de nascimento é devido a uma mutação genética, mas que também pode ser herdada Se um dos pais a sofrer da doença. Curiosamente, herdando o defeito de nascimento é muito mais rara do que a mutação do gene de outra maneira saudável. A gravidade do defeito de nascimento é difícil de prever.

Algumas formas são tão graves a ponto de ser fatal para a criança, enquanto outros exigem várias cirurgias apenas para manter uma forma aceitável de qualidade de vida para a criança.

Ainda outros têm apenas pequenas inconvenientes e continuar a viver uma vida saudável e completa, embora com uma ou duas cabeças mais curto do que os seus pares. Uma vez que este defeito de nascimento é em grande parte devido a uma mutação do gene, há muito pouco que pode ser feito para evitá-lo, mas o aconselhamento genético antes da concepção adequadamente prever a probabilidade de uma criança herdar a doença.

Por favor, lembre-se que existem outras condições que podem causar baixa estatura em crianças, e nem todos eles podem ser rastreados de volta para mutações genéticas. Assim, o diagnóstico correto é fundamental para garantir que uma criança afetada irá receber o tratamento necessário para se manter saudável e aprender a viver com este defeito de nascimento da melhor maneira possível.